La estenosis pilórica tiene un fuerte riesgo heredable


Pregunta clínica

¿Los niños con historia familiar de estenosis pilórica, tienen mayor riesgo de desarrollar la enfermedad?

Línea de base

La historia familiar de estenosis pilórica aumenta significativamente el riesgo de estenosis pilórica en los miembros de la familia siguiente. Existe una muy alta tasa de concordancia entre los gemelos monocigóticos, sugiriendo una importante contribución genética al riesgo (LOE = 1b).

Referencia

Krogh C, Fischer TK, Skotte L, et al. Familial aggregation and heritability of pyloric stenosis. JAMA 2010;303(23):2393-2399.

 Diseño del estudio

Cohorte (Retrospectivo)

Financiamiento

Gubernamental

Escenario

Poblacional

Resumen

Estos investigadores analizaron los datos de una gran cohorte compuesta por todos los niños nacidos en Dinamarca entre 1977 y 2008. La información pertinente a estenosis pilórica fue ingresada a una base de datos de relaciones familiares capaz de identificar padres, hermanos y medio-hermanos de todas las personas residentes en Dinamarca desde 1950. De una cohorte de 1.999.738 niños seguidos por el primer año de vida, 3.362 (1,7 por 1000 personas-año) tuvieron una cirugía por estenosis pilórica. De ellos, 2.741 (81,5 %) fueron hombres. El riesgo relativo (RR) global de estenosis pilórica entre gemelos fue de 67,7 (40,5 – 113): específicamente, 182 (70,7 – 467) para los gemelos monocigóticos y 29,4 (9,5 – 91,5) para los gemelos dicigóticos. Además, el riesgo relativo fue 18,5 (13.7-25.1) para hermanos, 5,0 (2,6 – 9,7) para medio-hermanos y 3,1 (2,1 – 4,4)  para primos. En las familias con un niño afectado el riesgo fue igualmente mayor para los hermanos y hermanas siguientes.

 
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