TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA: ¿CÓMO DETECTAR DE MANERA TEMPRANA?

Autor: Dra. Catalina Poblete V., Residente Medicina Familiar PUC
Editor: Dra. Pamela Rojas G., Docente Departamento Medicina Familiar PUC

INTRODUCCIÓN

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) abarca un grupo heterogéneo de condiciones que se caracterizan por un déficit cualitativo en la comunicación, en las interacciones sociales y un patrón restringido de intereses y conductas1.  

Los criterios diagnósticos del TEA han sufrido importantes cambios en el tiempo. Actualmente el DSM-V agrupa todos los subtipos dentro del diagnóstico de “Trastorno del Espectro Autista”, mientras que el CIE10 se refiere a los “Trastornos Generalizados del Desarrollo” (TGD) y aún los divide en subtipos. No está claro aún las implicancias de esto en el número de personas diagnosticadas2,3.

Existe evidencia de baja a moderada calidad de la efectividad de las intervenciones para TEA, con resultados más lentadores para intervenciones conductuales tempranas intensivas4, intervenciones mediadas por padres5 y musicoterapia6.

DETECCIÓN PRECOZ

Los signos y síntomas de TEA pueden aparecer incluso antes de los 6 meses, y se encuentran prácticamente consolidados a los 36 meses. Algunos padres son capaces de percibirlos tempranamente por lo que es necesario prestarles atención siempre7.

La siguiente tabla resume algunos signos y síntomas de alarma que pueden orientar hacia un TEA.

Tabla 1. Señales de Alarma de TEA

0-6m

6-12m

12-18m

18-24m

  • No se acurruca tranquilamente en brazos
  • Actitud hipertónica con gesticulación incesante
  • Hipotonía o ausencia de diálogo tónico desde los2-3m
  • Ausencia de gestos de anticipación (ej. elevar brazos al ser tomados)
  • Desviación de la mirada, evitación de la mirada
  • Semblante serio, estupor
  • Menor frecuencia de mirada dirigida a personas
  • No muestra anticipación cuando va a ser cogido
  • Falta de interés en juegos interactivos simples como “¿Dónde está? ¡Ahí está!”
  • Falta de sonrisa social
  • Falta de ansiedad ante los extraños sobre los 9 meses

 

  • Menor contacto ocular
  • No responde a su nombre
  • No señala para “pedir algo”(protoimperativo)
  • No muestra objetos ni mira hacia donde otros señalan
  • Respuesta inusual ante estímulos auditivos
  • Ausencia de imitación espontánea
  • Ausencia de balbuceo social/comunicativo como si conversara con el adulto
  • No señala con el dedo para “compartir un interés” (protodeclarativo)
  • Dificultades para seguir la mirada del adulto
  • No mirar hacia donde otros señalan
  • Retraso en el desarrollo del lenguaje comprensivo y/o expresivo
  • Falta de juego funcional con juguetes o juego repetitivo (ej. alinear, abrir y cerrar, encender y apagar, etc)

 

A partir de los 36 meses

Alteraciones de la comunicación

Mutismo
Entonación inapropiada
Ecolalia
Vocabulario inusual para su edad o grupo social                             
Uso limitado del lenguaje para comunicarse
Lenguaje fluido pero poco adecuado al contexto

Alteraciones sociales

Dificultad para unirse al juego de los otros niños o intentos inapropiados
Habilidad limitada para apreciar normas culturales (vestir, estilo del habla, intereses, etc.)
Estímulos sociales producen confusión o desagrado             
Relación con adultos inapropiada (demasiado intensa o inexistente)
Reacciones extremas ante la invasión de su espacio personal o mental

Limitación de intereses, actividades y conductas

Ausencia de flexibilidad y juego imaginativo cooperativo, aunque copie de vídeos u otros)
Dificultad de organización en espacios poco estructurados               
Falta de habilidad para desenvolverse en los cambios o situaciones poco estructuradas
Acumula datos sobre ciertos temas de su interés de forma restrictiva y estereotipada

Otros rasgos

Perfil inusual de habilidades y puntos débiles (bajas habilidades sociales, torpeza motora gruesa)
Conocimiento general, lectura o vocabulario pueden estar por encima de la edad cronológica o mental
Cualquier historia significativa de pérdida de habilidades       
Ciertas áreas especialmente desarrolladas (matemáticas, mecánica, música, pintura, escultura

Fuente: Modificación propia a partir de Compendio de Señales de Alarma de TEA7

Una revisión sistemática de moderada calidad metodológica realizada en 2012 buscó identificar factores de riesgo para el desarrollo de TGD o TEA8.

Dentro de los factores prenatales se identificó:

  • Edad avanzada de padres (madre >35 años OR 1,6 y padre >35 años OR 1,34),
  • Ser el primer hijo (OR 1,61),
  • Preeclampsia (OR 1,69)
  • Sangrado durante el embarazo (OR 1,81).

Dentro de los factores neonatales se detectó:

  • Prematurez <37 semanas (OR 2,2), y <32 semanas (OR 5,4),
  • APGAR menor a 5 (OR 1,97),
  • Bajo peso al nacer (OR 1,3),
  • Hiperbilirrubinemia (OR 1,32),
  • Presencia de malformaciones (OR 1,7)
  • Encefalopatía (OR 5,59).

Un estudio de cohorte prospectiva9 siguió a 664 hermanos sanos de niños con diagnóstico de TEA. Los evaluó a los 36 meses por clínica y evaluación estandarizada. El estudio mostró que los hermanos tienen más riesgo de desarrollar este trastorno, especialmente si son hombres (RR 2,8) y si tienen varios hermanos afectados (RR 2,2).

RESUMEN

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) se caracteriza por una alteración en la comunicación, interacciones sociales e intereses restringidos.

La detección precoz es fundamental para iniciar un tratamiento y poder acompañar a los padres de una manera más adecuada. Estar atentos a la presencia de señales de alerta e identificar a aquellos niños que posean factores de riesgo para esta condición (hermanos de un niño diagnosticado con TEA, complicaciones perinatales, etc) son elementos clave  en este proceso.

REFERENCIAS:

1.-Rutter M, Bishop D, Pine D, Scott S, Stevenson J, Taylor E, Thapar A. (2008). Rutter’s Child and Adolescent Psychiatry, 5th Edition. Blackwell Publishing Limited. ISBN: 978-1-405-14549-7
2.- Smith IC, Reichow B, Volkmar FR. (2015). The effects of DSM-5 criteria on number of individuals diagnosed with Autism Spectrum Disorder: A Systematic Review. J Autism Dev Disord. 45:2541-2552
3.- Williams JG, Higgins JP, Brayne CE. (2006). Systematic Review of prevalence studies of Autism Spectrum Disorders. Arch Dis Child. 91(1):8-15.
4.-  Reichow B, Barton EE, Boyd BA, Hume K. (2012). Early intensive behavioral intervention (EIBI) for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database of Systematic Reviews 2012, Issue 10. Art. No.: CD009260. DOI:10.1002/14651858.CD009260.pub2.
5.- Oono IP, Honey EJ,McConachie H. (2013). Parent-mediated early intervention for young children with autism spectrum disorders (ASD). Cochrane Database of Systematic Reviews. Issue 4. Art. No.: CD009774. DOI: 10.1002/14651858.CD009774.pub2.
6.- GeretseggerM, Elefant C,Mössler KA, Gold C. (2014). Music therapy for people with autism spectrum disorder. Cochrane Database of Systematic Reviews. Issue 6. Art. No.: CD004381. DOI: 10.1002/14651858.CD004381.pub3.
7.- Grupo de Trabajo de la Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria. (2009). Guía de Práctica Clínica para el Manejo de Pacientes con Trastornos del Espectro Autista en Atención Primaria. Guías de Práctica Clínica en el SNS: UETS Nº 2007/5-3
8.- Guinchat V, Thorsen P, Laurent C, Cans C, Bodeau N, Cohen D. (2012). Pre-,peri- and neonatal risk factors for autism. Acta Obstet Gynecol Scand; 91:287–300.
9.- Ozonoff S, Young GS, Carter A, Messinger D, Yirmiya N, Zwaigenbaum L, Bryson S, Carver LJ, Constantino JN, Dobkins K, Hutman T, Iverson JM, Landa R, Rogers SJ, Sigman M, Stone WL. (2011). Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study. Pediatrics. 128(3):e488-95. Doi: 10.1542/pds.2010-2825. Epub 2011 Aug 15.