MACROCEFALIA INFANTIL. Parte II

Autor: Dra. Macarena Zulueta B., Residente Medicina Familiar PUC
Editor: Dra. Pamela Rojas G., Docente Medicina Familiar PUC

INTRODUCCIÓN

Tal como se comentó en el artículo anterior, la macrocefalia corresponde al aumento del perímetro craneano (PC) en + de  2 DS  por sobre la media para la edad–sexo–edad gestacional. 1

La mayor parte de los niños con macrocefalia presentan cuadros benignos, entre los que destacan:

  • Megalencefalia Familiar Benigna: es la primera causa de macrocefalia, y corresponde a un aumento benigno del volumen del parénquima cerebral. 1,2
  • Hidrocefalia externa: es la segunda causa más común de macrocefalia, y corresponde a un aumento benigno del líquido céfalo raquídeo (LCR) en los espacios subaracnoideo y subdural.1,2

La evaluación de un niño con una macrocefalia busca determinar qué niños presentan más riesgo de presentar condiciones patológicas, en especial aquellas que puedan mejorar su pronóstico a través de un diagnóstico y una intervención precoz.

¿CÓMO EVALUAR CLÍNICAMENTE A UN NIÑO CON MACROCEFALIA?

La evaluación clínica de estos niños debe incluir: 1,2,3,4

1.- Anamnesis Remota:

  • Curvas de crecimiento (talla, peso, PC): esto permite determinar el percentil de PC en el cual se encuentra el niño, y a través de la progresión de su curva, diferenciar aquellos con una macrocefalia evolutiva de las no evolutivas.
  • Antecedentes prenatales: uso de drogas, exposición a radiaciones o a tóxicos, posibles infecciones congénitas.
  • Antecedentes perinatales: parto o cesárea, edad gestacional al momento el parto, sufrimiento fetal, parto traumático.
  • Antecedentes familiares: tanto de macrocefalia,  como de consanguineidad, enfermedades metabólicas, neurológicas, genéticas, etc.
  • Antecedentes personales de meningitis o VIH.
  • Hitos del Desarrollo sicomotor (DSM)

2.- Anamnesis Próxima:

  • Crisis convulsivas
  • Síntomas y signos de hipertensión intracraneana (HIC)
    • en < 2 años: compromiso de conciencia, mal incremento pondoestatural, fontanelas a tensión, detención o retroceso en desarrollo psicomotor, macrocefalia evolutiva, síndrome piramidal, signo de Parinaud (parálisis de la mirada hacia arriba y retracción del párpado)2
    • en > 2 años: compromiso de conciencia, cefalea, vómitos, alteración de movimientos oculares, alteraciones motoras, triada de Cushing  (bradicardia, alteración de la respiración e hipertensión arterial) 2

3.- Examen físico del lactante:

  • Antropometría completa (Talla, peso, PC)
  • Cráneo: evaluar forma, tensión de fontanelas, suturas.
  • Buscar dirigidamente: dismorfias, malformaciones esqueléticas, alteraciones en piel (manchas café con leche y/o hipopigmentadas) y visceromegalias.
  • En su examen neurológico: buscar signos focales, alteraciones en el tono muscular, alteración de movimiento oculares, posturas anómalas (hemiparesia, posturas de  decorticación/descerebración)

4.- Medición del PC de familiares de primer grado (al menos papá y mamá)

¿CUÁNDO ESTUDIAR A UN NIÑO CON MACROCEFALIA?

Las recomendaciones actuales sugieren observar la presencia de banderas rojas, y en base a esto determinar la conducta a seguir: 5

  • Macrocefalia evolutiva
  • Alteración DSM
  • Alteración examen neurológico
  • Síntomas o signos de HIC*
  • Asociación a crisis epilépticas
  • Dismorfias al examen físico
  • Ausencia de macrocefalia familiar

La presencia de cualquiera de estas banderas rojas exige la derivación y estudio del niño.
*Ante la presencia de síntomas y signos de HIC, la derivación debe ser al  servicio de urgencia.

¿CÓMO ESTUDIAR A UN NIÑO EN APS?

Si el paciente presenta banderas rojas siempre debe ser estudiado o derivado para estos fines. Si el médico tratante está capacitado en el tema y los padres están en condiciones de costear el estudio, es posible comenzarlo con una ecografía cerebral ambulatoria.

Es importante recordar que un estudio ecográfico puede realizarse siempre y cuando se observe una fontanela anterior permeable que permita el uso del transductor. En niños mayores o con fontanela cerrada este estudio no debe plantearse.
Insistimos en recordar que si el niño muestra signos de HIC al momento de la evaluación debe ser derivado de inmediato al servicio de urgencia. Esto, con independencia de si los padres pueden costear o no un estudio ambulatorio.

RESUMEN

En el enfrentamiento de un paciente con macrocefalia es clave tener claro qué es lo que se debe  preguntar en la anamnesis y lo que se debe buscar en el examen físico. Esto permite orientarse en las causas, y determinar quienes requieren un estudio/ derivación posterior.

La curva del PC, un buen examen neurológico y una correcta valoración del desarrollo psicomotor son herramientas muy útiles y orientadoras de gravedad a la hora de evaluar un lactante con macrocefalia. La presencia de banderas rojas exige la derivación de estos pacientes a través de las vías que cada centro haya definido.

Todo niño con macrocefalia y signos clínicos de HIC al momento de la evaluación debe ser derivado de inmediato al servicio de urgencia.

REFERENCIAS

1. García J.J, Romero F. (2007). Alteraciones del perímetro craneal: microcefalia y macrocefalia. Pediatría Integral, XI, 701-716.
2. Mallea G, Cortés R. (2014). Enfrentamiento de Macrocefalia en Niños. Revista Pediátrica Electrónica , 11, 41-53.
3. Martí M, Cabrera J. (2008). Macro y Microcefalia. Trastornos del crecimiento craneal. Sociedad Española de Pediatría, AEPED, 1, 185-193.
4. Purugganan O. (2006). Abnormalities in Head Size. Pediatrics in Riview, 27, 473-476.
5. Faúndez J, Adlerstein L. (Septiembre 2014). Guía Clínica de Micro y Macrocefalia. Hospital Roberto del Río, 1, 1-16.