NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 EN ATENCIÓN PRIMARIA


Autor: Dra. María José Figueroa S.; Residente Medicina Familiar UC
Editor: Dra. Pamela Rojas G; Médico Familiar UC.



INTRODUCCIÓN

La Neurofibromatosis es una enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante, penetrancia completa y expresividad variable (1) que fue descrita en 1882 por FD Von Recklinghausen. Existen 8 subtipos de Neurofibromatosis diferentes, siendo la más frecuente la tipo I. Ésta se presenta en 1/3000 niños y afecta a casi todos los órganos de quienes la padecen (2).


ROL DE LA ATENCIÓN PRIMARIA

La sospecha diagnóstica de la Neurofibromatosis tipo 1 (NF 1) se realiza por lo general en la atención primaria. Posteriormente, el rol del tratante será encabezar al equipo que controlará al niño y coordinar las distintas acciones a seguir.


I. DIAGNÓSTICO

En 1988, el National Institute of Health publicó una serie de criterios con los cuales sospechar la NF 1. Los criterios propuestos son: (3)

1. Tener un familiar de primer grado con NF1.
2. Seis o más manchas café con leche (MCCL): máculas hiperpigmentadas de bordes bien delimitados y tamaño variable, que aumentan en tamaño y número según la edad del paciente, pero no varían de color.



Las manchas café con leche están presentes en el 12% de la población, sin un significado patológico; siendo criterio de sospecha de NFM1:
1. Máculas mayores de 5 mm en pacientes prepúberes
2. Máculas mayores de 15 mm en después de la pubertad
3. Dos o más Neurofibromas de cualquier tipo o un Neurofibroma Plexiforme:



  • Neurofibroma: Lesión papular color piel, de forma sésil, pero que puede convertirse en pediculada. Son de consistencia blanda y se pueden introducir en la piel completamente (signo del ojal). Aparecen principalmente en la adolescencia.
  • Neurofibroma plexiforme: masas ubicadas en la vecindad de nervios periféricos. Al examen físico impresiona consistencia como de "saco de gusanos" y debe sospecharse en todo neurofibroma que cambia de coloración o se hace doloroso. Entre las complicaciones de los neurofibromas plexiformes se encuentran:
    - obstrucción intestinal
    - compresión y obstrucción de vasos sanguíneos
    - invasión de estructuras vecinas (grasa, músculo y hueso)
    - transformación maligna (1,5 a 15% de los casos)
  • 4. Efélides en región de axilar o inguinal: máculas hiperpigmentadas de 2-3 mm de diámetro, generalmente en pliegues. Están presentes en el 70% de los pacientes a los 7 años (Signo de Crowe).



    5. Nódulos de Lisch: hamartomas melanocitarios de naturaleza idéntica a las manchas café con leche, ubicados en el iris. No comprometen el campo visual.
    Aparecen alrededor de los 4 años y aumentan con la edad. Son visibles como nódulos marrones si se observan con lámpara de hendidura; en adultos se reconocen a simple vista.( Fig 4 Nódulos de lisch )



    6. Glioma del nervio óptico: Neurofibroma desarrollado en la vecindad del nervio óptico, que produce proptosis fija y disminución del campo visual. Se diagnostica al año de vida en un 1% de los pacientes, siendo más frecuente hacia los 4 años.
    7. Lesiones Óseas típicas:
  • Displasia de Esfenoides: ausencia del ala del Esfenoides, lo que produce una proptosis púlsatil por presión del lóbulo temporal.
  • Displasia o adelgazamiento cortical de huesos largos: pseudoartrosis de la tibia (1% de pacientes) y fracturas múltiples.
  • Los criterios descritos, pese a ser bastante útiles, tienen la limitación de permitir el diagnóstico de la enfermedad recién alrededor de los 8 años. Lo anterior, debido a que estos signos no están presentes desde el nacimiento en los pacientes afectados, si no que van apareciendo a medida que éstos niños crecen.
    Dado que la precocidad del diagnóstico de la NF 1 es un factor determinante en el pronóstico posterior de los afectados, se recomienda:
    - Seguimiento de los niños pequeños con más de 6 manchas café con leche como si efectivamente tuvieran la enfermedad.
    - Algunos reportes sugieren incluir como criterio de sospecha de NF1(3):
  • Macrocefalia.
  • La presencia de "Objetos Brillantes No Identificados" (OBNI) en resonancias nucleares magnéticas.
  • Talla Baja.
  • Alteraciones radiográficas compatibles con la enfermedad (ausencia del ala del esfenoides, pseudoartrosis de tibia y pectum excavatum).

  • II. SEGUIMIENTO

    Uno de cada tres niños presentará complicaciones asociadas a la NF 1. Las complicaciones se pueden agrupar en:
    - Cosméticas: neurofibromas cutáneos, prurito.
    - Compromiso del SNC: trastornos del aprendizaje, gliomas, convulsiones, compresiones espinales secundarias a tumores de la raíces nerviosas.
    - Compromiso del SNP: neurofibromas, compresiones radiculares, tumores de vainas nerviosas.
    Dentro de la supervisión de salud de estos niños es importante la observación de ciertos elementos que permitirán el diagnóstico precoz de complicaciones y a la vez servirán para orientar a la familia sobre el pronóstico de la enfermedad (4).

    En todos los controles se sugiere evaluar:
    1. Evaluación antropométrica (vigilar curvas de peso, talla y circunferencia craneana).
    2. Evaluación de desarrollo psicomotor según criterios convencionales.
    3. Control de Presión Arterial: (mayor predisposición a desarrollar Feocromocitomas o Neurofibromas en región de arterias renales).
    4. Aparición de Neurofibromas y su progresión.
    5. Evaluación de anomalías esqueléticas.
    Las recomendaciones específicas para cada edad se resumen en la tabla 1:

    Tabla 1: Supervisión de salud en niños con NF 1, según edad

    Edad Aspectos a evaluar
    Recién Nacido - Presencia de manifestaciones cutáneas de la enfermedad: 90 % de los niños nacen con manchas café con leche o bien éstas aparecen en los primeros meses de vida.
    La ausencias de manchas café con leche NO excluye la enfermedad, especialmente si existen antecedentes familiares de NF 1.
    Lactante 1 a 12 meses - Vigilar aparición de nuevas manchas café con leche
    - Evaluar proptosis: sospechar glioma del nervio óptico, el cual aparece durante los primeros años de la enfermedad.
    - Evaluar anomalías esqueléticas: pseudoartrosis o encurvamiento de tibias y escoliosis (antes de caminar).
    Pre-escolar - Evaluación formal de la visión (glioma del óptico puede producir alteraciones del campo visual).
    - Examen neurológico: en caso de síntomas o focalización neurológica, solicitar inmediatamente una Resonancia Magnética.
    - Supervisar lenguaje (suelen tener Retraso Simple del Habla y esta es una edad crítica previo a la entrada al colegio).
    Escolar - Alteraciones cosméticas
    - Evaluar anomalías esqueléticas
    - Signos de desarrollo puberal (mayor prevalencia de pubertad precoz; con frecuencia asociada a tumores hipofisiarios)
    - Evaluar problemas de aprendizaje (Trastorno de Déficit Atencional).
    - Considerar ajuste social, especialmente por autoestima baja al sentirse diferentes.
    Adolescentes - Aparición de Neurofibromas Plexiformes.
    - Signos de compresión de órganos (obstrucción intestinal u obstrucción de arterias renales).
    - Consejo genético, en los casos familiares la herencia es de un 50%, en los casos esporádicos es de 2 %.
    - Efecto del embarazo (aparición de mayor cantidad de neurofibromas).



    RESUMEN:

    La Neurofibromatosis es una enfermedad neurocutánea que afecta a 1/3000 niños. En general es subdiagnosticada, por lo tanto, su sospecha es fundamental. Una de cada tres personas con NF 1 presentará complicaciones, las cuales deben ser detectadas precozmente. En cada control de salud, de un niño en que se sospecha NF, por lo tanto, es mandatorio evaluar: antropometría, desarrollo psicomotor, examen neurológico y de la piel completos, controlar presión arterial y evaluar dificultades de aprendizaje y alteraciones psicosociales.
    El médico familiar o pediatra actúa como cabeza del equipo tratante, para orientar a los pacientes y dirigir el seguimiento de los niños.


    REFERENCIAS

    (1) Joaquín Fernández Toral, Julia Barreiro Daviña, Francisco Alvarez Berciano. "La Neurofibromatosis de Von Recklinghausen". Cátedra Del Servicio de Dermatología Facultad de Medicina y Hospital de Oviedo. 2000.
    (2) Bolognia JL, Jorizzo J. "Dermatología". Editorial Elsevier. Edición Español. 2004
    (3) Kimberly DeBella, Jack Szudek and Jan Marshall Friedman. "Use of the National Institutes of Health Criteria for Diagnosis Of Neurofibromatosis 1 in Children". Pediatrics 2000;105;608-614.
    (4) Committee on Genetics. "Health Supervision for Children with Neurofibromatosis. Pediatrics 1995;96;368-372