TALLA ALTA: ¿CUÁNDO DEJA DE SER NORMAL?



Dra. María Pilar Pérez C., Residente de Medicina Familiar Niños. PUC
Dra. Pamela Rojas G., Médico Familiar PUC




INTRODUCCIÓN

Los padres suelen consultar precozmente al observar que sus hijos tienen tallas más bajas que sus pares. No ocurre lo mismo con las tallas altas.
Para muchos padres, tener niños más altos es motivo de orgullo, lo que explica que no consulten. La mayoría de ellos, sin embargo, ignora que existen condiciones patológicas capaces de explicar una estatura mayor al promedio.
En términos generales, Talla Alta se define como aquella mayor a 2 desviaciones estándar o mayor al percentil 97 para la edad.

La Talla Alta la podemos clasificar de la siguiente manera:

1. Variantes Normales: Talla Alta Familiar
2. Desórdenes primarios del crecimiento: en su mayoría de causa genética/cromosómica (Sd. Sotos, Sd. Marfan, Sd. Weaver-Smith, Sd. Marshall, Sd Klinefelter, Sd X frágil).
3. Desórdenes secundarios del crecimiento: Exceso GH (Adenoma Pituitario, Sd McCune Albright, Producción excesiva GH-RH), Acromegalia, Hipertiroidismo, Hiperinsulinismo, Pubertad Precoz, Deficiencia o resistencia de hormonas sexuales, Hiperplasia Suprarrenal, Obesidad.


DIAGNÓSTICO

El diagnóstico inicial de todo niño con talla alta se basa en 4 pilares fundamentales:
1. Historia clínica completa: carga genética, edad de inicio de desarrollo puberal de los padres.
2. Curva de crecimiento: velocidad de crecimiento, aceleraciones en la curva.
3. Examen físico minucioso: con énfasis en el peso, facie, segmentos corporales, desarrollo cognitivo, grado de desarrollo puberal.
4. Radiografía de carpo


Posteriormente se pueden realizar otros tipos de estudios más específicos, que generalmente son solicitados por los especialistas en el nivel secundario (ejemplo: cariograma, imágenes SNC, etc.)


ETIOLOGÍAS DE TALLA ALTA

I. VARIANTES NORMALES

1. Talla Alta Familiar:


Corresponde a una variante normal del crecimiento, determinado por la carga genética del paciente.
Clínica: ritmo de crecimiento, proporciones y segmentos corporales normales, con una edad de inicio puberal acorde con los antecedentes genéticos.
Diagnóstico: historia clínica compatible (carga genética acorde, curva de crecimiento normal), examen físico normal y edad ósea similar a la cronológica (Rx de carpo).


II. VARIANTES PATOLÓGICAS

1. Obesidad
Causa frecuente de talla alta, mediada probablemente por la acción de insulina e IGF-I. La talla final es normal.
Clínica: obesidad, incremento en su velocidad crecimiento y pubertad adelantada.
Diagnóstico: Presenta clínica compatible, hormona del crecimiento normal o disminuida y niveles de IGF-I normal o aumentados. La edad ósea en estos pacientes es levemente mayor a la edad cronológica.

2. Gigantismo hipofisiario; Acromegalia juvenil
Condición secundaria a la presencia de un adenoma hipofisiario funcionante. Se puede asociar a déficit de otras hormonas y en casos avanzados presentar una hemianopsia homónima bitemporal.
Clínica: talla alta, desarrollo desproporcionado de manos pies y mentón.
Diagnóstico: clínica sugerente, niveles de IGF-I aumentados, estudio de imágenes compatibles.

3. Síndrome de Marfan:
Enfermedad del tejido conectivo, autosómica dominante, con expresión variable. Está presente desde el nacimiento y en general existe el antecedente familiar.
Clínica: Hábito aracnoídeo (talla alta, extremidades largas, aracnodactilia), poca grasa corporal, hipotonía muscular y laxitud articular.
Diagnóstico: El diagnóstico es clínico y debe acompañarse de una evaluación cardiológica, oftalmológica y genética completa. Es importante tener presente las complicaciones que pueden presentar este tipo de pacientes, oftalmológicas (subluxación del cristalino), cardiológicas (dilatación aorta ascendente, aneurisma disecante, prolapso valvular, insuficiencia aórtica, prolapso e insuficiencia mitral) y ortopédicas (escoliosis, xifosis, pectum excavatum o carinatum)

4. Sd Klinefelter (47 XXY)
Síndrome genético asociado a la presencia del gen SHOX en el cromosoma X.
Clínica: talla alta (en promedio 35 cms más altos al compararlos con sus pares), hipogonadismo, criptorquidia, ginecomastia y una constitución eunucoidea.
Diagnóstico: clínica sugerente y cariotipo 47 XXY.

5. Síndrome de Sotos:
Síndrome genético de etiología desconocida, que presenta un patrón de herencia autosómica dominante.
Clínica: fenotipo característico de los pacientes; gigantismo, prominencia frontal, paladar alto, hipertelorismo, dolicocefalia, orejas, mandíbula y mentón prominente. El 83% presenta algún grado de retraso mental.
Diagnóstico: clínica compatible, evaluación hormonal normal (hormona de crecimiento, IGF-I). En el 74% de los pacientes la edad ósea está adelantada.


CÓMO Y CUANDO INICIAR EL ESTUDIO

El siguiente flujograma orienta en los tiempos y formas para estudiar un paciente con talla alta.  
 
EO: edad ósea
EC: edad cronológica


RESUMEN

La Talla Alta es un motivo de consulta poco frecuente.
La clave del diagnóstico es la evaluación personal y familiar del paciente, el estudio de su curva de crecimiento, una examen físico completo y complementar con el estudio de edad ósea.
La mayoría de los casos de talla alta se trata de tallas altas familiares. Las causas genéticas y secundarias son menos frecuentes, sin embargo, considerando sus complicaciones, es fundamental su diagnóstico precoz.


REFERENCIAS

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