SUPERVISIÓN DE SALUD DEL NIÑO CON SINDROME DE DOWN

Autores
Dra. Ximena Morlans, Residente Medicina Familiar , PUC
Dra. Gladys Moreno Docente Medicina Familiar, PUC
Dra. Verónica Valdés, Docente Medicina Familiar, PUC
Dra. Luz Montero, Docente Medicina Familiar, PUC

Los niños con Sindrome de Down presentan con mayor frecuencia ciertas patologías que son importantes de detectar para tratar a tiempo. Aquí presentamos como enfocar la Supervisión de Salud de estos niños: se recomienda el control pediátrico habitual, control con especialistas según recomendaciones especiales, inmunizaciones según calendario vigente y usar las tablas de crecimiento especiales.

Las recomendaciones para la supervisión de salud de los niños con Síndrome de Down son las siguientes:

 

  • Controles pediátricos e inmunizaciones habituales (tablas de crecimiento especiales)
  • Ecocardiografía precoz (antes de los 6 meses, idealmente antes del mes de vida)
  • Screening auditivo al nacer y otoscopía en cada control. Derivación a ORL frente a alteraciones.
  • Screening de visión en cada control por pediatra y evaluación por oftalmólogo antes de los primeros 6 meses de vida.
  • Screening tiroideo habitual al nacer, a los 6 meses y anualmente después del año.
  • Hemograma al nacer y en la adolescencia.
  • Rx Columna cervical entre los 3-5 años y en caso de síntomas.
  • Estimulación precoz dentro del primer año de vida.

 

Patologías más frecuentes asociadas con el Sindrome de Down (SD)

  • Cardíacas: Cardiopatías congénitas
  • Endocrinas: Hipotiroidismo: congénito - adquirido
  • ORL: Hipoacusia y otitis media aguda recurrente (OMAR)
  • Hematológicas: Leucemia linfoblastica aguda y mieloide y reacción leucemoide
  • Oftalmológicas: Catarata congénita, estrabismo, nistagmo y vicios de refracción
  • Gastroenterológicas: Enfermedad de Hirschprung y constipación
  • Inmunológicas: Disminución de respuesta inmune celular
  • Ortopédicas: Inestabilidad atlantoaxial



Cardiopatías Congénitas

Se presentan en un 50 % de niños con SD1, en Chile: 41,9%2

EEn un estudio prospectivo, Tubman14 concluye que la ecocardiografía desarrollada precozmente puede detectar cardiopatías congénitas que con el estudio tradicional (examen físico, Rx tórax y ECG) se perderían. La detección precoz puede ayudar a prevenir complicaciones que pueden afectar el resultado de la cirugía cardiaca.

Recomendación: Ecocardiografía al nacer y derivar a cardiólogo según resultado


Hipotiroidismo


Se presenta en aproximadamente 15% de los SD.

Hay varias formas de disfunción tiroidea6

  • Hipotiroidismo congénito: 2% (28 veces mayor que en población general)7
  • Hipotiroidismo adquirido: 4-7%15

    Ambos pueden ser compensados o descompensados.

    La patología tiroidea tiende a aumentar con la edad, presentándose mayor incidencia de patología tiroidea autoinmune en SD adultos (es rara en menores de 8 años). El hipotiroidismo compensado sin tratamiento no tendría efecto en el crecimiento y desarrollo, y sería autolimitado7.

    Se debe tomar en cuenta que hay gran dificultad para identificar síntomas por características propias del síndrome.

    Recomendación: Pruebas tiroideas al nacer, 6, 12 meses y anuales después de los 24 meses en caso de función tiroidea normal y cada 3 meses en caso de hipotiroidismo compensado sin tratamiento.


    Leucemia


    Existe una incidencia aumentada de leucemia y reacción leucemoide en pacientes con SD, siendo la incidencia de leucemia de aproximadamente 1/150.3

    El riesgo de leucemia es 10 a 20 veces mayor que en la población general3

    Los recién nacidos con Síndrome de Down pueden presentar leucemia transitoria del RN, que puede ser fatal y de la que no se conoce incidencia; si se sabe que el 20 a 30% de los niños que la presentan, desarrollaran leucemia aguda entre los 1 y 4 años de edad. La leucemia transitoria del RN en general cede en forma espontánea entre los 1 y 3 meses de vida8. Se recomienda el screening neonatal porque la leucemia transitoria puede ser grave y porque nos muestra que niños tienen mayor riesgo de tener una leucemia en el futuro.

    Recomendación: Hemograma completo en control de RN y en la adolescencia


    Hipoacusia

    El 90% de pacientes con SD presenta disminución de la audición12tanto conductiva (estenosis conducto auditivo externo, otitis media con efusión, impactación de serumen), como sensorioneural.

    En estudios pilotos se ha visto que el manejo precoz y agresivo de la hipoacusia (antes de los 6 meses), esto es, manejo de problemas otológicos, maximización de la sensibilidad auditiva e intervención auditoria -verbal, es crítico para el desarrollo de habilidades de lenguaje en los niños con síndrome de Down.12

    Recomendación: Screening auditivo con emisiones otoacusticas o potenciales evocados antes de los 3 meses


    Trastornos inmunológicos

    En niños con SD el número y funcionalidad de células B y T está disminuido y por lo tanto tienen infecciones recurrentes con riesgo 12 veces mayor de desarrollar infecciones3 tales como otitis media aguda (50-70%)1 y neumonia.

    El rol de la vacuna antinemocócica esta bien definido solo para algunos grupos de pacientes (HIV, asplenia, esplenectomizados)16, por lo que se concluye que se requieren más estudios para revisar costo-efectividad de la vacunación en otros grupos de riesgo, como los pacientes con SD. El mayor inconveneinte es su alto costo.

    Recomendación: Vacuna Antineumocócica (7 valente) después del mes de vida


    Alteraciones Oculares

  • Estos niños presentan mayor incidencia de1:
  • Catarata congénita (15%)
  • Estrabismo (27%)
  • Nistagmo (20%)
  • Vicios de refracción (50%)

     

    Se realizó un estudio donde se comparó los hallazgos de patología oftálmica en niños con S.D realizados por pediatras y oftalmólogos. La evaluación de rojo pupilar y visión por pediatra en todos los controles fue poco sensible y altamente especifica (Sensibilidad: 65%, Especificidad: 100%; Valor Predictivo Positivo: 66%, Valor Predictivo Negativo: 100%)9, por lo tanto es el oftalmólogo quien debiera hacer las pesquisas de patología en este grupo. Además en este estudio se vio que el porcentaje de niños con desordenes oftálmicos aumenta con la edad de un 38% entre los 2 y 12 meses a un 80% entre los 5 y 12 años.

    Recomendación: Evaluación oftalmológica en primeros 6 meses de vida y anualmente después. Y evaluación oftalmológica en todos los controles pediátricos.


    Alteraciones Traumatológicas

    Los niños con SD tienen hiperlaxitud ligamentosa y por lo tanto mayor incidencia de inestabilidad atlantoaxial (10-20%)1

    Hay autores que plantean que no hay otro método mejor de screening que la Rx, y que al tratarse de una patología de alta morbilidad a pesar de su baja frecuencia, con un 1 a 2% de pacientes sintomáticos, debiera realizarse la Rx columna cervical a todos los pacientes11. La Academia Americana de Pediatría reconoce que existe controversia al respecto y por lo tanto enfatiza que este screening debiera realizarse principalmente en niños sintomáticos y que practican deportes de contacto

    Recomendación: Radiografía de columna cervical lateral entre 3-5 años


    Trastornos Gastroenterológicos

    Los pacientes con SD presentan mayor incidencia de1:

  • Enfermedad de Hirschprung (<1%)
  • Constipación
  • Atresias intestinales (12%)

    No existe test de screening específico dada la baja prevalencia de estas patologías

    Recomendación: Evaluar con anamnesis y examen físico la presencia de estas patologías


    Déficit Intelectual

    Las personas con SD presentan grados variables de déficit intelectual y al aplicar pautas de evaluación de Desarrollo Psico Motor (DPM), los niños con SD presentan retraso3.

    En un estudio para determinar si la ayuda de los padres en la terapia para estimular el DPM podía ser beneficiosa y si el manejo precoz del déficit motor daba mejores resultados se vio que hay mejores resultados si los padres observan la estimulación hecha por profesionales y la desarrollan en casa, versus aquellos a los que solo se le daban instrucciones verbales, además se vio que los sujetos con estimulación precoz alcanzaban mejores cuocientes de desarrollo motor10.

    Recomendación: Estimulación precoz en primer año de vida con equipo multidisciplinario con énfasis en: marcha, motor fino y grueso, lenguaje, comunicación, desarrollo personal, socialización


    BIBLIOGRAFÍA

    1. American Academy of Pediatrics. Health Supervision for Children With Down Syndrome. Pediatrics Vol. 107(2). February. 2001: 442-49
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    14. Tubman, M. Congenital heart disease in Down´s syndrome: two year prospective early screening study. BMJ. 302.jun.1991.
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    16. Finn A. Should the new pneumococcal vaccine be used in high-risk children?. Arch Dis Child 2002; 87: 18-21